Sàng lọc trước sinh để hạn chế dị tật thai nhi

20/11/2018

(Chinhphu.vn) - Thực hiện sàng lọc trước sinh có vai trò hết sức quan trọng trong việc phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngay giai đoạn bào thai.

Sàng lọc trước sinh góp phần nâng cao chất lượng giống nòi. Ảnh: Thiện Tâm

Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, đồng thời là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu đời. Điển hình một số dị tật thai nhi thường gặp như: Hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Chính vì vậy, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời và kéo dài sự sống cho các bé.

Hiện nay, bệnh viện Phụ sản Trung ương các hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4%-4,5%. Nguyên nhân chủ yếu là do sai lệch di truyền như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene… Hay trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.

Tại Hà Nội, ông Tạ Quang Huy, Chi cục Trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho biết, tỷ lệ sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 đạt 74,67%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 75%. Trong đó, siêu âm hội chẩn 1.393 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 592 ca, đình chỉ thai nghén 177 ca. Trong đó có một số đơn vị triển khai tốt như: Ba Đình, Tây Hồ, Phúc Thọ, Sóc Sơn... Đối với tỷ lệ sàng lọc sơ sinh 9 tháng đầu năm 2018 đạt 84,01%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 84%. Một số đơn vị triển khai tốt chương trình sàng lọc sơ sinh như: Ứng Hòa, Mỹ Đức...

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, trong 9 tháng đầu năm 2018, hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.

Tuy việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại nhiều lợi ích để hình thành các thế hệ phát triển toàn diện về trí lực và thể lực nhưng việc thực hiện vẫn còn nhiều hạn chế. Nguyên nhân là do năng lực cán bộ kỹ thuật thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn yếu, thiếu và chưa đồng đều giữa các khu vực. Bên cạnh đó một phần là do ý thức của người dân còn thấp, ít có kiến thức về hậu quả của việc không sàng lọc trước sinh và sơ sinh cũng như không khám, theo dõi thai định kỳ.

Vì vậy, để có thể cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra thì mỗi người dân cần hiểu về ý nghĩa, vai trò và tiếp cận dịch vụ chăm sóc trước sinh và sơ sinh, tham gia thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.

Theo thống kê của Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ. Khoảng 60 - 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Như vậy nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.

Thiện Tâm