Nâng cao chất lượng dân số qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Chia sẻ với báo chí, chị Nguyễn Thị Vân Anh, 26 tuổi, ở xã Phúc Thọ, Hà Nội, đang mang thai lần thứ hai cho biết: Trong quá trình mang thai, tôi thường xuyên đến Bệnh viện đa khoa Phúc Thọ để khám thai định kỳ và được các bác sĩ tư vấn rất kỹ về việc sàng lọc trước sinh. Điều này không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi mà còn giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt thai kỳ. Nghe bác sĩ phân tích, tôi thấy sàng lọc thực sự cần thiết, vì chỉ bằng một vài xét nghiệm có thể phòng tránh được nhiều rủi ro cho con sau này. Chính vì thế, chị đã chủ động thực hiện đầy đủ các bước theo hướng dẫn của bác sĩ.

Theo bác sĩ Doãn Thanh Hương, khoa Phụ sản, Bệnh viện đa khoa Phúc Thọ, các sản phụ đến bệnh viện khám, bác sĩ đều tư vấn cho sản phụ thực hiện sàng lọc trước sinh ở các mốc quan trọng như 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần để phát hiện các bất thường và làm sàng lọc sơ sinh sớm nhất ở tuần thai thứ 9 để sản phụ biết được con mình có mang gen bất lợi hay không. Việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng trong cả quá trình mang thai để biết con mình khỏe mạnh và khi sản phụ biết được những dị tật sớm thì có thể có những hướng điều trị cho em bé từ sớm. Có những trường hợp từ chối việc sàng lọc trước sinh nhất là những sản phụ trên 35 tuổi sẽ có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể. Nếu chẳng may mà thai có mang gen bất thường nhiễm sắc thể thì khi để ra em bé phát triển không bình thường. Đó sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó, các sản phụ nên sàng lọc sớm nhất có thể để biết được tình trạng sức khỏe và phát hiện những bất thường sớm của em bé để có can thiệp kịp thời trong quá trình mang thai.

Ngoài ra, việc sàng lọc sơ sinh cũng được Bệnh viện đa khoa Phúc Thọ đẩy mạnh thực hiện. 100% trẻ sinh ra tại bệnh viện đều tham gia lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh, giúp phát hiện nhiều chứng bệnh bẩm sinh nguy hiểm. Theo chị Hoàng Thị Hồng Vân, khoa Phụ sản, Bệnh viện đa khoa Phúc Thọ, lợi ích của việc lấy máu gót chân xét nghiệm là vô cùng quan trọng đối với trẻ sau sinh. Thời điểm vàng để can thiệp các bệnh như suy giáp bẩm sinh, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD gây bệnh vàng da... Tất cả các trẻ sau sinh đều tham gia sàng lọc. Trong năm vừa qua đã phát hiện được 5 trẻ, thiếu men G6PD và đã được chuyển lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để điều trị kịp thời. Các em bé không để lại di chứng nào và đều khỏe mạnh.

Tại Bệnh viện đa khoa Chương Mỹ, mỗi em bé sau khi sinh, các bác sĩ đều tư vấn cho gia đình thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc các bệnh rối loạn, chuyển hóa di truyền cho trẻ. Đồng thời, em bé được siêu âm tim để phát hiện các dị tật bẩm sinh của tim mạch, cũng như đo thính lực để sàng lọc đánh giá ban đầu chức năng thính giác của mỗi trẻ.

BSCKII Nguyễn Tiến Thành, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện đa khoa Chương Mỹ cho biết: Những năm gần đây, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được Bệnh viện đa khoa Chương Mỹ đẩy mạnh, góp phần quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn. Nhờ làm tốt công tác tuyên truyền, hầu hết các thai phụ đều nhận thức rõ ý nghĩa của việc sàng lọc nên tích cực tham gia ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ. 100% phụ nữ mang thai đến khám tại bệnh viện đều được thực hiện sàng lọc trước sinh và tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc ngay sau khi chào đời, bao gồm lấy máu gót chân, sàng lọc tim bẩm sinh…

Thông qua sàng lọc đã phát hiện sớm một số trường hợp trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh, rối loạn thính lực hay bệnh tan máu bẩm sinh. Ngay khi có kết quả, các bác sĩ tư vấn cho gia đình đưa trẻ đến các cơ sở chuyên khoa tuyến trên để được khám, điều trị chuyên sâu hơn và can thiệp sớm. Nhờ vậy, nhiều trẻ đã được điều trị kịp thời, phát triển khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh là quá trình áp dụng các phương pháp thăm dò chuyên biệt trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm các bệnh lý do bất thường di truyền ở bào thai bao gồm các hội chứng như: Down (tam nhiễm sắc thể 21), Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh... Dựa trên kết quả, gia đình có thể nhận được tư vấn phù hợp và xử lý kịp thời. Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các xét nghiệm và kỹ thuật y tế để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp này được thực hiện trong suốt thai kỳ để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Sàng lọc sơ sinh xét nghiệm mẫu máu gót chân và thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt ngay sau khi trẻ mới sinh nhằm phát hiện và chẩn đoán sớm những bệnh lý tiềm ẩn qua quá trình sàng lọc. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện để phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn di truyền ngay khi trẻ mới sinh, giúp nhận diện các bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Những rối loạn này nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí dẫn đến tử vong. Trẻ em sẽ có thể phát triển khỏe mạnh và sống một cuộc sống gần như bình thường nếu các bệnh lý được phát hiện, điều trị và can thiệp sớm.

Hiện nay, Hà Nội đang từng bước hiện thực hóa mục tiêu mọi trẻ em sinh ra đều được sàng lọc bảo vệ ngay từ khi còn trong bụng mẹ để tương lai của Thủ đô luôn được phát triển bằng những thế hệ khỏe mạnh.

Thiện Tâm